1ª QUESTÃO
Dias após a chegada de seu recém-nascido, Joana e Mário marcaram uma consulta médica com o pediatra
para atender ao bebê.
Durante a consulta (anamnese) o médico verifica que existem características fenotípicas na criança
diferentes das consideradas normais. Dentre as características físicas, o médico verificou esterno curto, pés
com plantas arqueadas e boca pequena. Além disso, uma má formação congênita dificultou a identificação
do sexo da criança durante o pré-natal e logo após o parto.
Sem ter certeza de um diagnóstico, o médico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem da criança, a
qual iria identificar uma possível síndrome e o sexo da criança.
O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo (Figura 1).
Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Joana e Mário.
Fonte: www.shutterstock.com
Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética,
pois, durante a anamnese da criança, o casal relatou que há casos de hipercolesterolemia familiar (uma
doença autossômica dominante que acarreta ao aumento do colesterol plasmático LDL), podendo ser
representado pelos genótipos HH ou Hh) e albinismo (com caráter recessivo – genótipo aa) em ambas as
famílias.
Durante a conversa com Joana e Mário, o médico levantou o histórico familiar da criança:
– Hipercolesterolemia familiar: Joana possui hipercolesterolemia familiar, assim como sua mãe, no entanto,
seu pai não apresenta. Mário não apresenta a hipercolesterolemia familiar, assim como o restante de seus
familiares.
– Albinismo: Joana não apresenta albinismo, no entanto sua mãe é albina. Mário, assim como Joana, não é
albino, no entanto, possui pai com albinismo.
Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo influencia as características
genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?
ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?
Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o
aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem, para identificar se a criança possui
síndrome e qual é o seu sexo, além disso, deverá elaborar quadro de Punnet com os prováveis genótipos e
fenótipos baseados no histórico familiar da criança, para descobrir a chance de a criança apresentar
hipercolesterolemia familiar, assim como albinismo.
Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos
nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um
profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade.
DESENVOLVENDO O TRABALHO
Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e
pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.
1- Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo
biológico do recém-nascido. Após essa identificação, justifique como chegou a essa conclusão.
2) Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o
resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança
responda as questões abaixo:
a – Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição,
elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e Mário, e indique a
chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com
os dados alcançados.
b – Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança, elabore um quadro de Punnett,
para representar o cruzamento entre Joana e Mário, e indique a chance de a criança apresentar
albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados.
3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo?
Obs.: Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) disponível no link abaixo
(Caso não consiga clicar, copie o link e cole no seu navegador): https://pt.khanacademy.org/science/apbiology/heredity/mendelian-genetics-ap/a/probabilities-in-genetics. Além do link para estudo, esse
tema será trabalhado durante as aulas ao viv