MAPA – Material de Avaliação Prática da Aprendizagem
Acadêmico:
R.A.
Curso: Nutrição
Disciplina: Genética e Embriologia
Valor da atividade: 3,5
Prazo:
Genética da lactase persistente e lactase não-persistente.
A intolerância à lactose pode ser classificada em duas formas principais, a primária
e a congênita, que possuem bases genéticas distintas e diferentes padrões de
herança.
A intolerância à lactose primária é a forma mais comum e resulta da redução
progressiva da produção da enzima lactase ao longo da vida, particularmente após
o desmame. Essa condição é amplamente determinada por variações no gene LCT,
que codifica a lactase. A forma primária geralmente segue um padrão de herança
autossômica recessiva (aa), em que indivíduos com uma cópia do alelo
persistente da lactase e uma cópia do alelo não-persistente podem continuar
produzindo lactase suficiente para digerir a lactose, enquanto aqueles com duas
cópias do alelo não-persistente experimentam sintomas de intolerância a partir da
infância ou adolescência.
Em contraste, a intolerância congênita à lactose, uma forma rara, ocorre devido a
mutações no gene LCT que resultam na ausência completa da lactase desde o
nascimento. Essa condição é herdada de maneira autossômica recessiva, ou seja, é
uma herança autossômica recessiva (aa), o que significa que a criança precisa
herdar uma cópia da mutação de cada um dos pais para desenvolver a condição.
Indivíduos afetados pela intolerância congênita à lactose não possuem capacidade
de digerir a lactose desde os primeiros meses de vida, apresentando sintomas
gastrointestinais
graves
quando expostos ao leite ou derivados.
Assim, enquanto a intolerância primária envolve uma redução progressiva na
produção de lactase, a congênita é causada por uma mutação genética grave que
impede a produção da enzima desde o nascimento.
Fonte: Troelsen, J. T., & Rasmussen, S. K. (2005). Genetics of lactase persistence
and lactase non-persistence. European Journal of Clinical Nutrition, 59(12), 1446
1453. https://doi.org/10.1038/sj.ejcn.1602217
ESTUDO DE CASO – PARTE 1
1) Levando em consideração o tipo de herança genética apresentada para ambas
as intolerâncias à lactose, analise e resolva o caso abaixo.
CASO
Um casal que pretendem ter filhos, e ambos apresentam a intolerância à lactose
congênita na família, e querem saber as probabilidades de terem filhos com essa
condição. Assim, para facilitar os estudos, foram traçados os heredogramas da
família de cada um dos indivíduos do casal (II-2 e II-3), como apresentado abaixo.
Sabendo que os afetados (apresentam intolerância) estão pintados no
heredograma, responda as questões a seguir.
a) Qual o genótipo do casal que pretende ter filhos? Os indivíduos do casal são o II
2 e II-3.
b) Qual a probabilidade do casal (II-2 e II-3) ter uma criança com intolerância à
lactose congênita? Para resolver essa questão, utilize e apresente o quadro de
Punnet assim como uma resposta discursiva do resultado.
ESTUDO DE CASO – PARTE 2
Suponha que a enzima lactase normal (NÃO mutante) apresente a seguinte
sequência de aminoácidos.
Metionina – Arginina – Leucina – Valina – Isoleucina – Prolina – Asparagina
Observação: a sequência de aminoácidos apresentada não corresponde à real, a
sequência apresentada é apenas uma simulação para fins didáticos.
Sabendo da sequência da lactase normal, continue resolvendo o caso do casal,
apresentado anteriormente.
Mesmo conhecendo as chances de terem filhos com intolerância à lactose (causada
por mutação genética), o casal engravidou e decidiu realizar um teste de
sequenciamento de DNA para saber se o feto possui intolerância à lactose
congênita. Abaixo segue a sequência do gene (presente no DNA molde) da enzima
lactase.
TAC TCC CAT CAC TAG GGG TTG
Agora responda:
a) Qual será a sequência de aminoácidos apresentado pelo bebê? Para isso realize
a transcrição e tradução do DNA do feto e apresente a sequência de aminoácidos
encontrado.
b) Comparando a sequência de aminoácidos encontrada no bebê e a sequência
normal para a enzima lactase, pode-se considerar que o bebê apresenta ou não
apresenta intolerância à lactose, causada por uma mutação genética? Justifique sua
resposta.
Observação: para responder à questão 2.a, utilize tabela de código genético
apresentada abaixo.

Fonte:
http://www.biologia.seed.pr.gov.br/modules/galeria/detalhe.php?foto=138&evento=2

CAMPO DE RESPOSTAS
(não precisa apagar nada, apenas incluir sua resposta)

1 – a) Qual o genótipo do casal que pretende ter filhos? Os indivíduos do casal são
o II-2 e II-3.
(Obs: Não precisa apresentar o heredograma, apenas trazer a resposta)

1 – b) Qual a probabilidade do casal (II-2 e II-3) ter uma criança com intolerância à
lactose congênita? Para resolver essa questão, utilize e apresente o quadro de
Punnet assim como uma resposta discursiva do resultado.

2 – a) Qual será a sequência de aminoácidos apresentado pelo bebê? Para isso
realize a transcrição e tradução do DNA do feto e apresente a sequência de
aminoácidos encontrado.
(Obs: Não precisa apresentar o processo de transcrição e tradução, mas apenas a
sequência de aminoácidos.)

2 – b) Comparando a sequência de aminoácidos encontrada no bebê e a sequência
normal para a enzima lactase, pode-se considerar que o bebê apresenta ou não
apresenta intolerância à lactose, causada por uma mutação genética? Justifique
sua resposta.

Referências: