MAPA – FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA – 54_2026
Período:28/09/2026 08:00 a 06/12/2026 23:59 (Horário de Brasília)
Status:ABERTO
Nota máxima:5,00
Gabarito:Gabarito não está liberado!
Nota obtida:
1ª QUESTÃO
As alterações cromossômicas estão relacionadas a diversas condições genéticas, podendo causar
malformações, dificuldades no desenvolvimento e perdas gestacionais. Essas alterações podem ocorrer
durante a divisão celular, especialmente na meiose, e estão associadas a fatores como a idade materna.
Fonte: SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.
Com base nesses conhecimentos, analise o caso clínico a seguir e responda às questões propostas.
Caso Clínico:
Ana e Carlos procuraram atendimento médico após o nascimento de seu bebê. Durante a avaliação clínica, o
médico observou que a criança apresenta características fenotípicas como face achatada, prega palmar
única e hipotonia muscular.
Diante da suspeita clínica, foi solicitado um exame de cariotipagem.
Além disso, durante a anamnese, o casal relatou histórico familiar das seguintes condições genéticas:- Fibrose cística (doença autossômica recessiva – alelos ff)- Polidactilia (caráter autossômico dominante – alelos P_)
Histórico familiar:-Ana não apresenta fibrose cística, porém seu pai e seu irmão são afetados pela doença.-Carlos não apresenta fibrose cística, porém sua mãe é afetada pela doença.-Ana apresenta polidactilia, assim como sua mãe, enquanto seu pai não apresenta essa característica.-Carlos não apresenta polidactilia e não há casos dessa característica em sua família.
1) Após analisar o quadro clínico descrito, responda:
a) Qual a provável síndrome cromossômica apresentada pela criança?
b) Qual alteração cromossômica está associada a essa síndrome?
c) Explique como o cariótipo permite chegar a esse diagnóstico.
2) Com base no histórico familiar, responda:
a) Determine os genótipos de Ana e Carlos para fibrose cística. Em seguida, elabore o quadro de Punnett e
indique a probabilidade de a criança apresentar a doença. Justifique.
b) Determine os genótipos de Ana e Carlos para polidactilia. Elabore o quadro de Punnett e indique a
probabilidade de a criança apresentar essa característica. Justifique.
3) Qual a probabilidade de a criança apresentar fibrose cística e não apresentar polidactilia? Explique
utilizando a regra do “E” (probabilidade conjunta).
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Bons estudos!
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