ATIVIDADE 01 – SAÚDE – FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA – 54/2023

Em geral, a replicação do DNA se dá de maneira correta; eventualmente, podem ocorrer erros nesse
processo, que constituem fonte de variabilidade, a qual é um componente essencial no processo da
evolução. As alterações hereditárias do material genético de um organismo, decorrentes de erros de
replicação antes da divisão celular e não causadas por recombinação ou segregação, são denominadas
mutações.
Fonte: BORGES-OSÓRIO, M.; ROBINSON, W. Genética humana. Grupo A, 2013 Disponível em:
https://www.meulivro.biz/citologia-genetica/1085/genetica-humana-borges-osorio-3-ed-pdf/. Acesso em:
13 set. 2023.
Considere que você está avaliando a presença de uma mutações em um determinado gene. A sequência
molde de DNA, que expressa a proteína está descrita a seguir:
3’ TTT TAC CAG TAC CGT ACG GCG TTA CCA GCA CTC ATC CCC 5’
Atividade:
a) Levando em consideração a fita molde de DNA exposto, a proteína transcrita terá quantos aminoácidos?
Apresente a fita de RNA mensageiro que será transcrita dessa sequência molde de DNA e os aminoácidos
dessa proteína em sua sequência correta.
b) Através do sequenciamento, você observou a presença de uma mutação de ponto em uma das bases,
conforme demonstrado a seguir, na Figura 1. Qual será a consequência dessa mutação? Apresente os
aminoácidos da nova proteína.
Figura 1. Sequência molde de DNA com mutação de ponto representada pela seta
Fonte: o autor.
Obs.: lembre-se que a síntese de proteína inicia no primeiro códon de iniciação e finaliza no primeiro códon
de finalização.
Para realizar a tradução do RNAm, utilize a tabela de código genético (Figura 2.) a seguir.

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