ATIVIDADE 3 – FAR – FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA – 52-2024

1ª QUESTÃO
A genética quantitativa é um campo da genética que estuda características complexas e multifatoriais, como
altura, peso e produção de leite em animais. Diferentemente da genética mendeliana, que se concentra em
traços determinados por um único gene, a genética quantitativa investiga características influenciadas por
múltiplos genes e fatores ambientais.
SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá-PR, 2021.
Sobre a genética quantitativa, avalie as afirmações a seguir.
I. Para o estudo da herança quantitativa, não é preciso considerar a herdabilidade.
II. Se estudarmos 3 genes (A, B e C), cada um com um par de alelos, teremos 27 genótipos diferentes (3³).
III. As frequências genotípicas representam a proporção dos diversos alelos de um gene em uma população
específica, ao passo que as frequências alélicas dizem respeito às proporções dos diferentes genótipos
presentes nessa mesma população.
IV. Se estudarmos 2 genes (A e B), cada um com um par de alelos, teremos 9 genótipos diferentes (3²).
É correto o que se afirma em:
ALTERNATIVAS
II e IV, apenas.
III e IV, apenas.
I, II e III, apenas.
II, III e IV, apenas.
I, II, III e IV.

 

 

2ª QUESTÃO
Analise o seguinte caso sobre o distúrbio visual conhecido como daltonismo. Um casal, Renata e Diego,
pretende ter filhos, mas eles estão preocupados, pois sabem que é uma deficiência com herança recessiva
ligada ao cromossomo sexual X. Durante a anamnese com o geneticista, algumas informações foram
encontradas, e essas são descritas a seguir: Renata possui visão normal, mas o pai dela e Diego
são daltônicos.
Elaborado pelo professor, 2023.
Após analisar o caso de Renata e Diego, pode-se afirmar que:
ALTERNATIVAS
25% dos descendentes apresentarão visão normal.
50% dos descendentes apresentarão visão normal.
75% dos descendentes apresentarão visão normal.
100% dos descendentes apresentarão visão normal.
O casal apenas terá descendentes com daltonismo.

 

 

3ª QUESTÃO
A cariótipo, apesar de ser uma metodologia mais barata e simples, quando comparada com a biologia
molecular, ela nos permite desvendar inúmeras doenças cromossomais. Uma análise de cariótipo feita no
laboratório de genética da UniCesumar de um indivíduo que apresentava alterações morfológicas e
comprometimento cognitivo resultou em 47,XX,+13. A alteração cromossômica da criança pode ser
classificada como:
ALTERNATIVAS
estrutural, do tipo deleção.
numérica, do tipo euploidia.
numérica, do tipo poliploidia
estrutural, do tipo duplicação.
numérica, do tipo aneuploidia.

 

 

4ª QUESTÃO
As doenças autossômicas são aquelas causadas por mutações em genes localizados nos cromossomos
autossômicos, ou seja, os cromossomos não sexuais. Essas condições genéticas podem ser transmitidas de
pais para filhos de acordo com padrões de herança específicos.
SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.
Sobre doenças autossômicas, avalie as afirmações a seguir.
I. A doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa que se manifesta por demência progressiva,
convulsões e perda cognitiva, torna-se mais comum em torno dos 40 anos de idade.
II. A acondroplasia, uma doença autossômica dominante, é conhecida por apresentar nanismo, com
membros curtos, crânio grande e características radiológicas específicas na coluna vertebral.
III. Os distúrbios autossômicos recessivos são menos frequentes, pois só se manifestam na homozigose, o
que significa que o indivíduo afetado deve herdar um alelo mutante de cada genitor.
IV. O albinismo oculocutâneo é uma síndrome causada por mutações em um gene específico que codifica a
enzima tirosinase.
É correto o que se afirma em:
ALTERNATIVAS
III e IV, apenas.
I, II e III, apenas.
I, II e IV, apenas.
II, III e IV, apenas.
I, II, III e IV.

 

 

5ª QUESTÃO
A genética quantitativa e de populações são ramos fundamentais da genética que se concentram no estudo
e na compreensão da herança de características complexas em populações de organismos.
Elaborada pelo Professor, 2024.
Sobre o tema abordado, assinale a opção correta:
ALTERNATIVAS
As características fenotípicas independem do ambiente.
Se estudarmos dois genes (A e B) cada um com um par de alelos, teríamos 4 genótipos diferentes (2²).
Se estudarmos dois genes (A e B) cada um com um par de alelos, teríamos 8 genótipos diferentes (2³).
O número de genótipos diferentes para uma característica específica pode ser determinado utilizando a fórmula 2 .
Fenótipo é a expressão observável das características de um organismo, resultante da interação entre seu genótipo
e o ambiente.

 

 

6ª QUESTÃO
O cariótipo é uma representação visual do conjunto completo de cromossomos de uma célula em uma
espécie particular, organizados e ordenados de acordo com seu tamanho, forma e outras características.
Essa técnica de análise cromossômica é amplamente utilizada em estudos genéticos, diagnósticos médicos e
pesquisas científicas.
SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.
Sobre o estudo dos cromossomos, assinale a opção correta:
ALTERNATIVAS
Na espécie humana, o cariótipo normal apresenta 46 cromossomos, desses 44 são autossomos, e 2 são
cromossomos sexuais, sendo que as mulheres têm cromossomos XX e os homens XY.
Na espécie humana, o cariótipo normal apresenta 46 cromossomos, desses 44 são autossomos, e 2 são
cromossomos sexuais, sendo que as mulheres têm cromossomos XY e os homens XX.
Na espécie humana, o cariótipo normal apresenta 48 cromossomos, desses 46 são autossomos, e 2 são
cromossomos sexuais, sendo que as mulheres têm cromossomos XX e os homens XY.
Na espécie humana, o cariótipo normal apresenta 48 cromossomos, desses 46 são autossomos, e 2 são
cromossomos sexuais, sendo que as mulheres têm cromossomos XY e os homens XX.
Na espécie humana, o cariótipo normal apresenta 44 cromossomos, desses 42 são autossomos, e 2 são
cromossomos sexuais, sendo que as mulheres têm cromossomos XX e os homens XY.

 

 

7ª QUESTÃO
n
Um exemplo clássico de herança autossômica recessiva é o albinismo. Esse distúrbio genético
é caracterizado pela ausência total ou parcial de melanina, o pigmento que da cor a nossa pele, pelos e
olhos. Suponha que um casal, não albino, busca um laboratório para verificar a possibilidade de terem filhos
albinos. O anterior, levando em conta que tanto o homem como a mulher possuem pais albinos.
SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá-PR, 2021.
Levando em consideração as informações anteriores, analise as asserções abaixo.
I. O casal possui 25% de chance de ter uma criança com albinismo, ou seja, homozigota recessiva para a
pigmentação da pele.
PORQUE
II. O casal é heterozigoto (Aa) para a condição, pois, embora não tenham albinismo, ambos são
descendentes de albinos (aa).
A respeito dessas asserções, é correto o que se afirma em:
ALTERNATIVAS
As asserções I e II são proposições falsas.
A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira.
A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa.
As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma justificativa correta da I.
As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I.

 

 

8ª QUESTÃO
População é um conjunto de indivíduos da mesma espécie, e que possuem a capacidade de acasalar ao
acaso, portanto trocar alelos entre si. Com base nesse conceito podemos inferir sobre as frequências
genotípicas e alélicas para esse grupo a ser estudado. Diante disso podemos entender que:
ALTERNATIVAS
Para o estudo da genética de populações o estudo pode ser realizado com vários formatos de população, desde
populações pequenas como grandes.
Se os indivíduos tendem a se reproduzir por endogamia, as frequências genotípicas não se afastarão um pouco das
frequências de Hardy-Weinberg.
A introdução de indivíduos diferentes em frequência alélica, em uma população original pouco contribui para a
alterações da frequência genotípica populacional.
A reprodução aleatória pode deixar de ser ao acaso e passar a ser considerada uma reprodução preferencial quando
a reprodução influencie na frequência genética
A seleção de genótipos favoráveis, desde que provoque alterações nas frequências alélicas e genotípicas e desde que
a população afaste-se do equilíbrio, pode ser observada apenas na seleção artificial.

 

 

9ª QUESTÃO
A maioria dos erros inatos do metabolismo de carboidratos resulta da incapacidade de metabolizar
efetivamente três monossacarídeos distintos: glicose, galactose e frutose.
SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.
Sobre os erros inatos do metabolismo, avalie as afirmações a seguir.
I. A galactosemia clássica é definida pela deficiência de uma transferase devido a uma mutação no gene
GAL1P.
II. A diabetes mellitus tipo 2 (DM2) está relacionada a níveis baixos ou ausentes de insulina plasmática e
geralmente surge na infância.
III. A diabetes tipo 2 (DM2) representa cerca de 5% do total de pessoas com diabetes.
IV. A diabetes mellitus tipo 1 (insulino-dependente) resulta de uma mutação no gene da insulina localizado
no cromossomo 11.
É correto o que se afirma em:
ALTERNATIVAS
I e IV, apenas.
II e III, apenas.
I, II e IV, apenas.
I, III e IV, apenas.
I, II, III e IV.

 

 

10ª QUESTÃO
Leia atentamente o trecho a seguir:
“Esse distúrbio muscular é causado por mutações em um gene e está ligado ao cromossomo X, portanto, os
homens são os mais afetados. A ausência ou o mau funcionamento desse gene leva a uma doença muscular
progressiva devido à destruição mecânica subjacente das fibras musculares. Clinicamente, os pacientes
com essa patologia exibem fraqueza progressiva, miocardiopatia e, finalmente, a morte no final da
adolescência ou início dos 20 anos.”
SCHAEFER, G.B.; THOMPSON-JÚNIOR, J.N. Genética médica. 1. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015.
Assinale a alternativa que indica a doença retratada no texto.
ALTERNATIVAS
Galactosemia.
Fenilcetonúria.
Diabetes mellitus.
Distrofia Muscular de Becker.
Distrofia Muscular de Duchenne

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