MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA
CARO(A) ALUNO(A):
Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da Disciplina de
Fundamentos de Genética Humana
Instruções iniciais:
1- Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em “Material da
Disciplina”. Siga todas as instruções constantes neste modelo.
2- Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará na “Sala do Café”.
CONTEXTUALIZAÇÃO
Em uma pesquisa rápida em artigos científicos, um profissional da saúde se depara com a seguinte caso
clínico:
Relato de caso
Indivíduo, do sexo masculino, com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários femininos,
ginecomastia, criptorquidia e altura maior que a média. Pelo simples teste de observação do núcleo celular
do bulbo capilar desta criança pôde-se verificar a presença de um corpúsculo de Barr em todos os núcleos
interfásicos das células coletadas.
Esse caso chamou a atenção desse profissional, já que o indivíduo era do sexo masculino, baseado na
confirmação do exame de cariótipo.
Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo influência as características
genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?
ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?
Imagine que você é o profissional que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá identifique o
possível cariótipo desse paciente, relacionando os sinais e sintomas com base nos resultados da
cariotipagem, e utilizando o aprendizado da disciplina.
Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos
nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um
profissional de saúde capaz de impactar positivamente a comunidade.
DESENVOLVENDO O TRABALHO
1. DETERMINE o possível cariótipo desse indivíduo.
Inicialmente, você deverá pesquisar e estudar sobre os cromossomos e a herança genética. Após ter
adquirido o conhecimento, irá determinar o cariótipo desse indivíduo.
2. RELACIONE os sinais e sintomas do indivíduo em questão com base no resultado da cariotipagem e
JUSTIFIQUE o motivo do aparecimento do corpúsculo de Barr.
Nessa etapa, você precisa relacionar os sinais e sintomas apresentados pelo paciente na cariotipagem e
justificar a presença corpúsculos de Barr nas células desse indivíduo.
3. DESCREVA outros sinais compatíveis com esse diagnóstico
Você precisará identificar outros sinais que são compatíveis com diagnóstico desse indivíduo.
4. Considerando os sinais e sintomas e as consequências da sintomatologia destas síndromes,
DESENVOLVA um protocolo de aconselhamento para esse indivíduo.
Uma das funções dos profissionais de saúde é o aconselhamento de indivíduos que possuam qualquer tipo de
síndrome ou doença. Nesta etapa você deverá criar um protocolo para o aconselhamento do paciente da
síndrome apresentado no relato de caso. Este protocolo deve conter informações relevantes que impactem na
qualidade de vida, conforto e longevidade dos indivíduos