MAPA – SAÚDE – FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA – 54/2023

MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA
CARO(A) ALUNO(A):
Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da Disciplina de
Fundamentos de Genética Humana
Instruções iniciais:
1- Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em “Material da
Disciplina”. Siga todas as instruções constantes neste modelo.
2- Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará na “Sala do Café”.
CONTEXTUALIZAÇÃO
RELATO DE CASO
Passado uma semana após o parto, Beatriz marcou uma consulta médica para seu recém-nascido. Ao
conversar com o pediatra, Beatriz relatou que percebeu algumas características (fenótipo) no bebê, distintas
de seus outros dois filhos. Além disso, Beatriz disse que após o parto o obstetra não conseguiu determinar
com certeza o sexo da criança, pois apresentava uma má formação congênita.
Durante a anamnese o médico solicitou alguns exames como a cariotipagem da criança (Figura 1), para dar
o diagnóstico correto, além de revelar o sexo e a presença de alguma síndrome.

Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de probabilidades para algumas doenças genéticas, pois,
durante a anamnese da criança, Beatriz relatou que há casos de polidactilia (com caráter dominante),
síndrome de Huntington (com caráter dominante, podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e
fenilcetonúria (com caráter recessivo – genótipo ff) em sua família e na família de seu esposo (Rafael), pai da
criança.
Durante a conversa com Beatriz, o médico levantou o histórico familiar da criança:
– Polidactilia: Beatriz não possui polidactilia, e Rafael também não apresenta a síndrome, no entanto, avô
paterno é afetado.
– Síndrome de Huntington: Beatriz possui síndrome de Huntington, assim como seu pai, no entanto, sua
mãe não apresenta a síndrome. Rafael não apresenta a síndrome de Huntington, assim como o restante de
seus familiares.
– Fenilcetonúria: Beatriz e seu pai não apresenta a doença, no entanto, sua mãe (já falecida) era afetada por
essa doença. Da mesma forma, Rafael e sua mãe não possui a doença, porém, o avô paterno é afetado.
ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?
Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o
aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem e elaborar o quadro de Punnet com os
prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança.
Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos
nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um
profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade.
DESENVOLVENDO O TRABALHO
Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e
pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.
1. DETERMINE o possível cariótipo dessa criança, IDENTIFICANDO a síndrome e o sexo do recémnascido, e JUSTIFICANDO sua resposta.
2. Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o
resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança,
responda as questões abaixo:
a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua resposta.
b) Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não apresenta a doença,
ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa síndrome, INDICANDO as
prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFICANDO sua resposta.
c) Baseado nos casos de fenilcetonúria na família da criança, ELABORE um quadro de Punnet que
representa o cruzamento para essa doença, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas
da criança, JUSTIFIQUE sua resposta.
3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington e a fenilcetonúria?
Obs.: Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) disponível no link abaixo
(Caso não consiga clicar, copie o link e cole no seu navegador) sendo necessário apresentação do cálculo da
regra do e: https://pt.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/mendelian-geneticsap/a/probabilities-in-genetics
BOM TRABALHO!!!

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